Welche Symptome rufen überaktivierte Mastzellen hervor?
Die Symptome, die überaktivierte Mastzellen produzieren können, sind in der Regel sehr unspezifisch. Daher ergeben Untersuchungen und Blutbilder, in denen nicht speziell nach Mastzellaktivierung gesucht wird, auch meistens negative Befunde. Es ist möglich, eine Mastzellaktivierung mit Laboruntersuchungen festzustellen, aber das ist aus vielen unterschiedlichen Gründen nicht immer einfach.
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Mögliche Symptome bei MCAS
Mögliche Ausprägungen von Mastzellerkrankungen (1,3) sind im Folgenden aufgelistet. Die meisten davon treten chronisch und in geringer Ausprägung auf, einige aber auch dauerhaft. Viele sind entweder episodisch oder wechselhaft. Es ist für MCAS ganz typisch, dass viele Symptome unspezifisch sind, kommen und gehen, und sich abwechseln. Zwischen den verschiedenen Menschen können die Ausprägungen sehr unterschiedlich sein (z.B. bei dem einen Verstopfung, bei dem anderen Durchfall), aber es können sich auch innerhalb einer Person gegensätzliche Symptome abwechseln (z.B. erst Verstopfung, dann Durchfall).
Die im Folgenden aufgelistete Symptome können im Rahmen von MCAS auftreten. Das heißt nicht, dass alle Symptome tatsächlich in einem Menschen auftreten. Auch die Intensität der Symptome kann sich stark zwischen den Betroffenen oder zwischen verschiedenen Zeitpunkten innerhalb eines Betroffenen unterscheiden.
Gesamtverfassung: Müdigkeit, Unwohlsein, Kraftlosigkeit (Asthenie), "chronisches Müdigkeitssyndrom" (chronic fatigue), subjektive und/oder objektive Überwärmung (Hyperthermie) und/oder Unterkühlung des Körpers (Hypothermie), "Kältegefühl die meiste Zeit", Schweißausbrüche/Schwitzen (nicht immer nachtaktiv), Hitzewallungen, Erröten oder Blässe, erhöhter oder verminderter Appetit, frühe Sättigung, Gewichtszunahme oder Abnahme, Juckreiz, Empfindlichkeit gegenüber chemischen und/oder physikalischen Umweltreizen (oft ungewöhnlicher Natur)
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Augen: Gereizte Augen, vermehrte oder verminderte Tränensekretion, Bluterguss (Suffusion), Bindehautentzündung, episodische Fokussierungsschwierigkeiten, Lidzittern/Tic (Blepharospasmus), Sonnenempfindlichkeit, infektiöse oder sterile Entzündung
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Blase und Genitalien: Entzündung (oft wandernd) in einem oder mehreren Segmenten der Blase und Harnröhre, z.B. Harnleiterentzündung (Ureteritis, Urethritis), Blasenentzündung (Cystitis), Scheidenentzündung (Vaginitis), Schmerzen im Schambereich (Vestibulitis), und/oder Nierenentzündung (Nephritis), Prostataentzündung (Prostatitis), chronische Nierenerkrankung, Entzündungen der Eierstöcke (Endometriose), chronische Rücken- oder Flankenschmerzen oder Bauchschmerzen, Wassersackniere (Hydronephrose; wahrscheinlich aufgrund einer Schwellung im Harnleiter (Ureterangiödem), Unfruchtbarkeit, Erektionsstörungen (erektile Dysfunktion), verminderter Sexualtrieb; bei einer geeigneten Einstellung der Multisystemerkrankung sollten Fehlgeburten dazu veranlassen, das Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom, das möglicherweise auf Mastzellerkrankungen zurückzuführen ist, in Erwägung zu ziehen
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Haut: Ausschläge und Gewebeschädigungen (Läsionen) verschiedenster Art (klassische Urticaria pigmentosa, "Sommersprossen", sichtbare erweiterte kleine Blutgefäße (Kapillargefäße) der Haut oder Gefäßfehlbindungen (teleangiektatische/angiomatöse Läsionen), trockene Haut (Xerose), Warzen, Hautanhängsel, Haarfollikelentzündung (Follikulitis), Geschwüre, juckende Bläschen und Blasen an Fingern, Händen oder Füßen (dyshidrotisches Ekzem), diffus wandernde, aber manchmal an einzelnen Stellen dauerhaft existierende Pigmentflecken (fleckiges Makulaerythem), Juckreiz (oft diffus wandernd, manchmal durch Wasserkontakt hervorgerufen (aquagen)), Hitzewallungen, Schwellung von Haut oder Schleimhaut (Angioödem), Dehnungsstreifen der Haut (Striae), auf der Haut „schreiben“ können (Dermatographismus), Haarausdünnung und Haarausfall (Alopezie), Wachstumsstörungen der Fingernägel (Onychodystrophie; brüchige Nägel, Längsrillen), schlechte Heilung
Blut und Blutgerinnung: Vermehrung (Polyzythämie) oder Verminderung (Anämie) der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), dies kann bei großen (makrozytär), normalen (normozytär) oder kleinen (mikrozytär) Erythrozyten auftreten, Vermehrung (Leukozytose) oder Verminderung (Leukopenie) der weißen Blutkörperchen (Leukozyten), chronischer (meist leichter) Anstieg der Monozyten (Monozytose) oder Eosinophilen (Eosinophilie) oder Basophilen (Basophilie), Vermehrung (Thrombozytose) oder Verminderung (Thrombozytopenie) der Blutplättchen (Thrombozyten), Verstopfung eines Blutgefäßes (arterielle und/oder venöse thromboembolische Erkrankung), Neigung zu Blutergüssen/Blutungen; beim Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) zeigt das Knochenmark gewöhnlich keine vermehrten (oder sogar veränderten) Mastzellen; das Gewebe des Knochenmarks wird oft als normal oder als nicht spezifiziertes Syndrom mit Bildung von zu wenigen (myelodysplastisch) oder zu vielen (myeloproliferatives) Blutzellen gesehen; standardmäßige Analyse der Chromosomen (zytogenetische Untersuchungen) sind fast immer normal oder zeigen ein Kulturversagen
Herz und Blutgefäße: Kreislaufinstabilität mit Benommenheit, Schwäche, Gleichgewichtsstörungen, Schwindel (Präsynkope) und/oder kurzzeitiger Bewusstlosigkeit (Synkope), bei den Patienten wurde möglicherweise ein postural-orthostatisches Tachykardie-Syndrom (POTS) oder eine neurokardiogene Synkope diagnostiziert, hoher (Hypertonie) und/oder niedriger Blutdruck (Hypotonie), Herzklopfen, Rhythmusstörungen, Beschwerden oder Schmerzen im Brustkorb (in der Regel nicht mit einer Angina zusammenhängend), Ablagerungen in den Arterien (arterielle Atherosklerose), Krämpfe der Gefäße, Infarkte, akute oder chronische Herzschwäche
unklarer Ursache (Herzinsuffizienz, z.B. Takotsubo-Kardiomyopathie), Ausstülpung der Blutgefäße (Aneurysma), Ausstülpungen am After (Hämorrhoiden), Krampfadern (Varizen), anomales Wachstum von Blutgefäßen (gutartige Geschwulste der Blutgefäße (Hämangiome), arteriovenöse Missbildungen, erweiterte Äderchen (Teleangiektasien)), wandernde Schwellung (Migrationsödem; oft nicht abhängig und mit normaler Herz- und Nierenfunktion)
Hormone und Stoffwechsel: Abnorme Elektrolyte (einschließlich Magnesium) und Leberfunktionstests, verzögerte Pubertät, schmerzhafte Regelblutung (Dysmenorrhoe), Entzündung der Eierstöcke (Endometriose), Verhärtung (Osteosklerose) und/oder Brüchigkeit (Osteoporose) der Knochen, Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose), Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose), Fettstoffwechselstörung (Dyslipidämie), erhöhtes Eisen im Blut (Hyperferritinämie), selektive Vitamin- und/oder andere Mikronährstoffdefizite, Gewichtsveränderung, möglicherweise Diabetes mellitus
Immunsystem: IgE- (Typ-I-), IgG/IgM- (Typ II-), Antikörperüberschuss- (Typ III-), erhöhtes Risiko für bösartige Krebserkrankungen, Autoimmunität, Spättyp-Immunreaktion- (Typ IV-) Überempfindlichkeitsreaktionen, beeinträchtigte Heilung, erhöhte Infektanfälligkeit, erhöhte oder verminderte Spiegel eines oder mehrerer Isotypen von Immunglobulin (IgA, IgD, IgE, IgG, IgM); eine geringgradige Vermehrung normaler oder fragmentierter Immunglobuline (monoklonale Gammopathie) von unbestimmter Signifikanz ist nicht ungewöhnlich
Lunge und Atemwege: Entzündung der Nase (Rhinitis), der Nebenhöhlen (Sinusitis), das Rachens (Pharyngitis), des Kehlkopfes (Laryngitis), der Bronchien (Bronchitis), oder der Lunge (Pneumonitis; leicht mit infektiöser Lungenentzündung zu verwechseln), Husten, Atemnot/Kurzatmigkeit (Dyspnoe; oft
geringgradig, unbeständig, "ich kann einfach nicht tief einatmen" trotz normaler Lungenfunktionstests), Keuchen/Giemen, obstruktive Schlafapnoe, Bluthochdruck im Lungenkreislauf (pulmonale Hypertonie)
Lymphsystem: Erkrankungen der Lymphknoten (Adenopathie), meist noch nicht krankhaft (subpathologisch) und oft variierend (kommend und gehend), manchmal symptomlos, aber häufig auch empfindlich, manchmal auf eine Stelle konzentriert, manchmal wandernd, Pathologie zeigt meist eine Vermehrung von weißen Blutkörperchen als Reaktion (reaktive Lymphozytose) oder manchmal eine unspezifische Vermehrung von weißen Blutkörperchen (atypische unspezifische lymphoproliferative Störung); Beschwerden im linken oberen Quadranten (wahrscheinlich durch Freisetzung von Botenstoffen (Mediatoren) aus Mastzellen in der Milz mit oder ohne nachweisbare Milzvergrößerung (Splenomegalie))
Magen und Darm: Luftschlucken (Aerophagie), Schwellung (Angioödem) in einem beliebigen Segment des Darms, Schluckstörung (Dysphagie, oft eher oben in Rachen/Speiseröhre, möglicherweise aufgrund einer Rachenschwellung (pharyngeales Angioödem), Blähungen, Schmerzen/Entzündungen (oft wan-dernd) in einem oder mehreren Segmenten des Darms (von Speiseröhrenentzündung (Ösophagitis) bis Enddarmentzündung (Proktitis)) und/oder einem oder mehreren Organen (z.B. Entzündung der Leber (Hepatitis)
oder der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis)), Übelkeit, Brechreiz, Erbrechen (manchmal "zyklisch"), Durchfall und/oder Verstopfung (oft abwechselnd), schlechte Verwertung von Nährstoffen (Malabsorption; häufiger selektive Mikronährstoff-Malabsorption als allgemeine Eiweiß-Kalorien-Malabsorption), Flüssigkeitsansammlung in der Bauchhöhle (Aszites) entweder aufgrund von Pfortader-Bluthochdruck (portale Hypertonie) und/oder Bauchfellentzündung (peritoneale Serositis); Reflux (gastroösophageale Refluxkrankheit; oft "behandlungsresistent") und entzündliches/ irritierbares Reizdarmsyndrom (IBS) sind häufige Vordiagnosen
Mund und Rachen: Schmerz oder Reizung (manchmal "brennend"), weiße Flecken an der Schleimhaut (Leukoplakie), vermehrtes Bindegewebe (Fibrose), Knötchenflechte (Lichen planus), Geschwüre, Wunden, Schwellungen der Schleimhaut (Angioödem), Karies, Schmeckstörung (Dysgeusie), Kitzeln im Rachen/Unbequemlichkeit/Reizung/Schmerz, Nasensekret läuft in den Rachen (Postnasal-Drip-Syndrom)
Muskeln und Skelett: Klinisch relevante Entzündung der Skelettmuskulatur (Myositis; oft diffus wandernd (Fibromyalgie ist eine häufige Vordiagnose)), subklinische Myositis (d.h. keine Symptome, aber erhöhte Kreatinkinase, die nicht anderweitig erklärt werden kann), Gelenkentzündung (Arthritis; typischerweise wandernd), Gelenklaxheit/Hypermobilität (bei den Patienten wurde möglicher-weise das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III diagnostiziert), brüchige Knochen/verminderte Knochendichte (Osteoporose/Osteopenie), Verhärtung des Knochengewebes (Osteosklerose), manchmal Osteoporose/Osteopenie/Osteosklerose gemischt; es ist nicht ungewöhnlich, dass mastzellenbedingte Muskel-Skelett-Schmerzen schlecht auf nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAR, z.B. Aspirin, Ibuprofen, Naproxen und Diclofenac, aber auch viele andere) und gewisse Schmerzmittel (Narkotika) ansprechen
Nervensystem: Kopfschmerzen (v.a. Migräne), Kreislaufinstabilität mit Benommenheit, Schwäche, Gleichgewichtsstörungen, Schwindel (Präsynkope) und/oder kurzzeitiger Bewusstlosigkeit (Synkope), Erkrankungen des Nervensystems in den äußeren Bereichen des Körpers, Fühlen oder Bewegen betreffend, einschließlich Missempfindungen (Parästhesien), Tics, Zittern (Tremor; typischerweise im Ruhezustand), chronisch-entzündliche Nervenschädigung (demyelinisierende Polyneuropathie), Anfallsleiden (können "behandlungsrefraktär" sein), nicht-epileptische/pseudoepileptische Anfälle, Störung des autonomen Nervensystems, welches die Körperfunktionen steuert (Dysautonomie), Verwachsungen der Hirnhaut (intradurale Verwachsungen, unter Umständen mit Kompression des Rückenmarks), organisches Psychosyndrom (mixed organic brain syndrome), mastzellmediatorinduzierter Sauerstoffmangel (Hypoxie), mangelnde Blutversorgung (Ischämie) mit Folgeerscheinungen (z.B. Parkinsonismus, Gehirnveränderungen (Enzephalopathie)), Parkinsonismus, Einblutungen (Hämorrhagie) durch mastzelleninduzierte Blutungen und Blutgerinnsel der Hirnvenen (Hirnvenenthrombosen) mit Folgesymptomen, unklare Störungen des Rückenmarks (medulläre Läsionen) im MRT, vorübergehende, unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine (transiente Chorea), Restless-Leg-ähnliche Symptome, abnorme Werte im EEG (Elektroenzephalographie), epilepiseähnliche (epileptiforme) Störungen (oft therapieresistent), unwiderstehliche Schläfrigkeit/Schlafattacken, akustische Schreckreaktion, selektive Gehörempfindlichkeit (Hyperakusis; oft Bassreaktion), Ohrgeräusche (Tinnitus), neuronale Symptome einer Allergie, Schmerzüberempfindlichkeit
Psyche: Stimmungsstörungen (z.B. Wut, Depression; oft scheinbar grundlos), bipolare affektive Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), posttraumatische Belastungsstörung (PTBS), Angst und Panik, Psychosen, vielfältige Schlafstörungen, Gedächtnisstörungen, Wortfindungsschwierigkeiten, andere kognitive Funktionsstörungen, Motivationsstörung, depressive Episode, Angststörung, visuelle Halluzinationen, die unter Blockade von Mastzellen verschwinden, Panikattacken, starrkrampfähnliche Symptome, Konzentrationsschwierigkeiten
Ohren und Nase: Infektiöse oder sterile Entzündung (Otitis externa und/oder media), Ohrgeräusche (Tinnitus), Hörverlust oder Gehörüberempfindlichkeit (Hyperakusis), Knochenerkrankung des Ohres (Otosklerose), Entzündung der Nase (Coryza), verstopfte Nase, beeinträchtigter Geruchssinn (Dysosmie)
Inhaltsverzeichnis
1.