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Laboruntersuchungen zur MCAS-Diagnostik
Nachdem durch die Krankheitsgeschichte der Verdacht einer Mastzellerkrankung entstanden ist, kann dieser Verdacht durch Laboruntersuchungen untermauert werden. Um eine Mastzellerkrankung festzustellen, kommen verschiedene Untersuchungen in Betracht. Dabei wird in der Regel mit den einfacheren, weniger invasiven Untersuchungen begonnen. Zu Beginn der Diagnostik ist der Tryptasewert wichtig, da dieser einen Hinweis geben kann, ob eine weitere Diagnostik in Richtung Mastozytose notwendig ist, oder sich die Diagnostik auf MCAS konzentrieren soll. Ein Serumtryptasewert, der dauerhaft über 20 ng/ml erhöht ist, kann ein Hinweis auf Mastozytose sein. In diesem Fall sind weitere Untersuchungen notwendig (1).
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Die genauen Diagnosekriterien für MCAS werden aktuell noch heiß diskutiert. Hier sind besonders zwei Forschergruppen sehr aktiv. Wenn du alles über die zwei verschiedenen Vorschläge für die Diagnosekriterien von MCAS wissen willst, und welche Rolle Tryptase in der Diagnostik für MCAS spielt, dann schau dir gerne mein E-Book zu den Diagnosekriterien für MCAS an. Aktuell steht es in einer Kurzform für Fachpersonal bereit, die aber auch für Betroffene interessant ist. Eine Version für Patient:innen mit mehr Erklärungen und Einordnung der Situation sowie mit meiner Perspektive zu den Inhalten erscheint in Kürze. Sobald es soweit ist, gebe ich in meinem kostenlosen Newsletter Bescheid (hier geht es zur Anmeldung für meinen Newsletter)!
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Obwohl die Diagnosekriterien noch nicht abschließend festgelegt worden sind, können auch jetzt schon folgende Untersuchungen genutzt werden, um MCAS festzustellen:
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Urinuntersuchungen (1,6,7,9,11): Im Urin lassen sich Stoffwechselprodukte von Botenstoffen der Mastzellen feststellen. Zur Standarddiagnostik gehören N-Methylhistamin und Prostaglandin D2 (und/oder dessen Stoffwechselprodukt 11-β-PGF2α), sowohl im Sammelurin über 24 Stunden, als auch in einer einzelnen Urinprobe. Der 24h-Sammelurin wird hierbei bevorzugt (1,11), aber auch Einzelproben haben ihre Daseinsberechtigung (1). Bei Bedarf können auch Leukotriene (LTB4, LTC4, LTD4, LTE4) im gekühlten Urin getestet werden. Es ist wichtig,
dass diese Proben die ganze Zeit über gekühlt werden. Einige Mastzellbotenstoffe sind sehr hitzelabil, und ihre Konzentration in den Proben verringert sich bei Raumtemperatur innerhalb von Minuten deutlich (1). Dann wäre der für den Nachweis wichtige Stoff in der Probe nur noch in deutlich geringerem Umfang vorhanden, als er es eigentlich wäre, wenn die Probe nur richtig gekühlt worden wäre.
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Blutuntersuchungen (1,6,7,9,11): Blutuntersuchungen sind ein wichtiger Teil der MCAS-Diagnostik. Dabei ist zu beachten, dass verschiedene Medikamente die Werte einiger Mastzellbotenstoffe beeinflussen können, z.B. Protonenpumpenhemmer wie Omeprazol, Pantoprazol, Esomeprazol, Rabeprazol und Lansoprazol, und Mastzellstabilisatoren. Ruf vor deinem Termin bei deinem Arzt an, und frage nach, ob du eventuell ein Medikament einnimmst, welches die Werte verfälschen kann, und was du tun kannst. Auch nicht-medikamentöse bzw. natürliche Substanzen können die Werte beeinflussen, wie z.B. frei verkäufliche Mastzellstabilisatoren.​​
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Folgende Untersuchungen bieten sich an (1,6,9,11):
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Serum-Tryptase
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Serum-Chromogranin A. Die Einnahme von Protonenpumpenhemmern sollte mindestens 5 Tage vor der Testung vermieden werden.
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Gekühltes Plasma auf Prostaglandin D2, und/oder 11-β-PGF2α. Die Einnahme von NSAR sollte mindestens 5 Tage vor der Testung vermieden werden. NSAR steht für nicht-steroidale Entzündungshemmer. Davon gibt es viele unterschiedliche, bekannte sind z.B. Aspirin, Diclofenac, Ibuprofen, Celecoxib und Naproxen. Eine umfassende Liste findest du bei DocCheck.
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Gekühltes Plasma auf Histamin. Falls du histaminarm lebst, besprich das mit deinem Arzt.
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Gekühltes Plasma auf Heparin, falls keine externen Heparinprodukte benutzt werden. Heparin ist z.B. in HepaGel, Calciparine, Hemeran, Hirudoid und Varidoid enthalten. Frag deinen Arzt, wie du bei der Testung damit umgehen sollst.
Ein negatives Laborergebnis schließt MCAS nicht aus
Idealerweise sollten die Proben möglichst bald nach einem akuten Schub gesammelt werden (1,11). Allerdings ist es generell bei der Eingangsdiagnostik nicht nötig, ein solches Ereignis abzuwarten, da meist schon seit Jahren dauerhafte Symptome vorliegen. Sollten die Tests allerdings negativ ausfallen, bietet es sich an, die Testung in einem akuten Schub zu wiederholen (1). Generell gilt, dass ein negatives Ergebnis MCAS nicht ausschließt (6).
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Zu Blutuntersuchungen ist anzumerken, dass zwar über 1000 Botenstoffe der Mastzellen grundsätzlich bekannt sind, sich aber zum gegenwärtigen Zeitpunkt nur ein extrem geringer Teil davon anbietet, um eine Mastzellaktivierung und damit MCAS nachzuweisen (7). Das liegt zum einen daran, dass viele der Botenstoffe zwar in Forschungslaboren gemessen werden können (sonst wüssten wir ja nicht, dass es sie gibt), aber nicht in klinischen Laboren, die mit Patienten zusammenarbeiten können. Zum anderen sind die Geräte, die dafür benötigt werden, mitunter sehr teuer, und daher nur in wenigen Laboren vorhanden.
Die Behandlung der Proben selbst ist zwar nicht besonders kompliziert, aber besonderen Maßnahmen unterworfen. So müssen (besonders für die Untersuchung von Heparin) die Proben beispielsweise bereits in gekühlten Röhrchen aufgefangen werden, danach sofort weiter gekühlt, und dann gekühlt verschickt werden. Einige Botenstoffe, darunter besonders Heparin, sind bei Raumtemperatur nicht stabil und bauen sich innerhalb von kurzer Zeit ab. Dann sind sie in der Probe nicht mehr feststellbar, oder unter dem Grenzwert. Eine ununterbrochene Kühlkette, auch bei allen Lagerorten und Transportwegen, ist demnach unerlässlich.
Das letzte "Problem" in der Blutuntersuchung auf MCAS ist, dass nicht alle Botenstoffe spezifisch aus der Mastzelle kommen. Viele Botenstoffe, die die Mastzelle produziert, werden auch aus anderen Zellen produziert. Diese bieten sich daher nicht an, um speziell auf Probleme mit Mastzellen zu testen. Einige Mastzellbotenstoffe, z.B. Histamin und Prostaglandin D2, können jedoch trotzdem für die Diagnostik genutzt werden, da sie in den Mastzellen hundert- oder sogar tausendfach mehr vorkommen als in den anderen Zellen (12).
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Biopsien (6,10): In Gewebeproben, die bei Biopsien entnommen werden, können Mastzellen erkannt und ausgezählt werden. Dabei ist sowohl die Zahl der Mastzellen, als auch ihre Form interessant. Werden mehr als 19 Mastzellen pro Gesichtsfeld bei 40facher Vergrößerung gefunden, so ist dies ein Hinweis auf pathologische Prozesse (6). Ebenso ist eine ungewöhnliche Form der Mastzellen (spindelig statt rund), und eine Ansammlung von Mastzellen in "Nestern" auffällig (6). Allerdings treten diese Überzahlen, ungewöhnlichen Formen und Ansammlungen nicht typischerweise bei MCAS auf, sondern bei der verwandten Erkrankung Mastozytose, die viel seltener ist (1,12). Eine unauffällige Dichte und Morphologie der Mastzellen in den Gewebeproben schließt MCAS nicht aus, nur ein positiver Befund ist aussagekräftig (6).
Alte Biopsien können ebenfalls zur Untersuchung herangezogen werden
Üblicherweise wird bei Biopsien mit den einfachsten und am wenigsten invasiven Methoden begonnen, das ist in der Regel eine Spiegelung des Magens und/oder Darms (1,6,12). Ein guter Tipp bei Biopsien ist, dass alte Biopsien ebenfalls zur Untersuchung herangezogen werden können (1).
Da MCAS-Betroffene oft schon eine lange Krankheitsgeschichte hinter sich haben, haben sie nicht selten auch schon eine oder mehrere Spiegelungen oder Biopsien hinter sich. Die entnommenen Proben werden oft noch über Jahre in den entsprechenden Pathologien aufbewahrt, und können für erneute Untersuchungen herangezogen werden. Dadurch ist keine neue Spiegelung notwendig.
Du kannst selbst herausfinden, in welcher Pathologie deine Probe liegt, indem du in der Praxis, in der die Spiegelung gemacht wurde, nachfragst. Dann kannst du in der Pathologie anrufen, und fragen, ob die Probe noch da ist. Ist sie noch da, dann kannst du mit einer Ärztin sprechen, welche dann wiederum die neue Untersuchung veranlassen kann.
Es ist dabei extrem wichtig, bestimmte Verfahren anzuwenden. Mastzellen können bei den üblichen Untersuchungsverfahren aussehen wie andere Zellen - und dann werden sie nicht erkannt. Auch wenn eine Probe ansonsten absolut normal und gesund aussieht, ist es wichtig, diese spezielle Untersuchung durchzuführen. Die entnommenen Biopsien müssen mit CD117-, Tryptase-, und CD25-Antikörpern untersucht werden (6,10). Auch andere Färbungen können sich anbieten (1). Dabei sind die Mastzellen bei einer Färbung mit CD117 besonders gut sichtbar, daher ist CD117 oft allein ausreichend, um die Dichte und Aggregation von Mastzellen zu untersuchen (1).
Auch die Untersuchung der Biopsie auf das Vorliegen der KIT-Mutation D816V kann sinnvoll sein (6). Da sich Mastzellen typischerweise an den Schnittstellen des Körpers mit der Umwelt aufhalten (z.B. Verdauungstrakt, Haut, Atemwege), können histologische, also aus dem Gewebe kommende, Nachweise für MCAS manchmal an diesen Orten gefunden werden (14).
Eine wichtige Anmerkung zur Diagnostik ist, dass ein negatives Ergebnis nicht bedeutet, dass du kein MCAS hast (6). Deine Krankengeschichte kann keine Untersuchung der Welt in Zweifel ziehen. Mastzellaktivierung ist notorisch schwer zu messen. Dr. Afrin, Pionier in der MCAS-Forschung und Behandlung, testet bis zu drei Mal Urin und Blut, falls sich nicht beim ersten Mal ein positives Ergebnis findet (13).
Falls eine Probe nicht richtig gehändelt wurde, z.B. nicht sofort gekühlt, oder nicht gekühlt zentrifugiert (das ist besonders in der Heparindiagnostik wichtig), dann zählt der Versuch nicht einmal. Merke: Ein positives Ergebnis weist MCAS nach, ein negatives Ergebnis ist (zumindest beim ersten Test) kein Beweis dafür, dass du kein MCAS hast (6).
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Weitere Informationen zu dem Thema Laboruntersuchungen in der MCAS-Diagnostik erfährst du in meinem E-Book zu den Diagnosekriterien.
Inhaltsverzeichnis
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